En estos días de finales de febrero se publicó en Naturaleza/Revista Europea de Genética Humana un artículo importante sobre cribado genómico neonatal, gNBS. El estudio prospectivo se llama BabyScreen+ y se dedicó a impactos psicosociales de los diagnósticos. que eran Reacciones de los padres después de recibir los resultados.? Las respuestas son positivas, a la espera del informe del recién nacido los padres fueron atendidos y preparados, esto nos empuja a mejorar los servicios de apoyo.
BabyScreen+ involucrado 1000 recién nacidos en Australia, 600 de estos niños tenían enfermedades genéticas gravesnegociable o con opciones de gestión disponibles. Los padres fueron entrevistados tres meses después de recibir el informe de selección. Las preguntas se centraron en las sensaciones, reacciones y reflexiones resultantes de la experiencia. Los padres, al leer el estudio completo en Nature, se pueden dividir en tres categorías: resultados de alta probabilidad, baja probabilidad y nueva normalidad.
Los padres que recibieron resultados de baja probabilidad informaron beneficios psicosocialesexperimentaron tranquilidad y una sensación de empoderamiento. Pudieron controlar la ansiedad reconociendo que los resultados no garantizaban la salud futura del niño. La confirmación obtenida de los informes de estos padres resultó tranquilizadora y generó confianza en el cuidado diario del recién nacido. Se entrevistó a los padres con resultados de alta probabilidad, aquí las reacciones y sensaciones fueron muy diferentes. La ansiedad aquí también se manejó bien, pero la lectura de los informes la creó. shock y estrés emocional.
Los resultados del tamizaje neonatal de alta probabilidad hicieron que los padres reaccionaran de inmediato, se definieron listos para afrontar una nueva normalidad pero con la información adecuada y el apoyo diario.
Incluso antes de leer, las condiciones estaban asociadas con condiciones de salud muy graves. La información adicional fue importante para los padres. asesoramiento genético porque moderaron las reacciones proporcionando nueva información y apoyo inmediato. Los padres con resultados de alta probabilidad de enfermedad hablaron “nueva normalidad”. Después de leer el informe, la vida cambia radicalmente, el cuidado diario del recién nacido se aborda de una manera nueva y diferente. Los padres hablaron de adaptación lenta y compleja y tratamientos intensivos necesarios.
El examen genético de recién nacidos dejó a los participantes satisfechos con los diversos servicios y apoyos brindados. Sin embargo, la información inicial marcó una mayor diferencia. impactos psicosociales. Resultaron variables e incluso inesperadas pero manejables, antes y después de conocer los resultados previos y posteriores a la prueba. Consentimiento prenatal y nueva formación parental pueden maximizar mejor los resultados positivos de las herramientas de detección y prevención.