Rizig mi Salamá ellos estudiaron el morbo en el Parkinson de una forma completamente innovadora, explorando aspectos que hasta ahora habían sido poco considerados. Con un estudio publicado en Naturaleza Reseñas Neurología han analizado los mecanismos genéticos de las enfermedades crónicas en Poblaciones africanas y africanas mixtas. Menos estudiadas que las de origen europeo, una investigación ha puesto de relieve que la enfermedad está presente en África variantes genéticas únicas que influyen en el riesgo y manifestación de la enfermedad.
Esto conduce a una apertura de perspectivas terapéuticas y descubrimientos genéticos. Salir del contexto occidental es importante, tanto en la enfermedad de Parkinson como en otras enfermedades. darle importancia a investigación genómicabuscar variaciones genéticas entre poblaciones Es fundamental desarrollar terapias dirigidas pero también caminos de resiliencia y terapias que partan también de factores culturales.
Secuenciación genómica, variantes únicas e interacciones gen-ambiente: Rizig y Salama destacan la compleja arquitectura genética del Parkinson en poblaciones africanas y mixtas
El equipo utilizó tecnologías avanzadas de secuenciación del genoma completo, acrónimo WGS. Los dos estudiosos también han identificado polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociado con el Parkinson en cohortes africanas. Muchas variantes genéticas críticas para los europeos no se encuentran en las poblaciones africanas. Existe una arquitectura genética diferente de la enfermedad; Sin embargo, es necesario profundizar más en la investigación puntuaciones de riesgo poligénico que todavía están poco probados. Los PRP agregan los efectos de numerosas variantes genéticas; con ellos se destaca la necesidad de enfoques más personalizados.
Rizig y Salama también escriben sobre interacciones gen-ambiente desatendidas en investigación. La exposición a toxinas o hábitos ambientales son factores que influyen en la progresión de la enfermedad. Una mayor inclusión, especialmente en la investigación genética, contribuye a aumentar los datos útiles y el potencial innovador en los tratamientos, pero también a la comprensión de la progresión del Parkinson.
Los investigadores invitan a otros académicos aenfoque multidisciplinario y dimensional. En África, como en cualquier contexto regional donde se estudia una enfermedad, interactúan la genética, el medio ambiente, los estilos de vida, el conocimiento y el impacto de la enfermedad en las comunidades africanas y mixtas, tanto a nivel psicológico como cultural.