SLA Es la abreviatura que indica la esclerosis lateral amiotrófica. Todos lo recuerdan asociándolo con Stephen HawkingAstrofísico ganador del premio que ha realizado estudios científicos complejos, viviendo con esto enfermedad neurodegenerativa y progresiva. Afecta principalmente a los músculos, que pierden fuerza hasta que paralizan completamente las artes y el cuerpo.
Dal Japón Las noticias importantes llegan sobre el Gene UNC13Aresponsable en el funcionamiento de las sinapsis. Alrededor de este gen podrían desarrollarse Nuevas terapias Para mejorar la vida de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Fue estudiado por un equipo de investigación deUniversità di Tohoku y Keio. Yasuaki Watanabeentre los estudiosos, explicó que la ELA tiene numerosos genes y factores con los que está vinculado, por lo que encontrar una sola cura para todos es difícil.
SLA causa la muerte al alcanzar la capacidad de respirar y alimentarse, los investigadores estudian un mecanismo recientemente descubierto
«Los científicos no entienden completamente el proceso en función de la pérdida de neuronas motoras en el SLA»dice Yasuaki Watanabe. Son responsables de los movimientos voluntarios y también de tragar y respirar. El equipo de investigación analizado diferentes formas de SLA Para identificar procesos moleculares similares o compartidos.
Después de identificar Cuatro proteínas clave que unen el ARN y relacionado con el SLA, examinó los diferentes Reducciones de UNC13A en correspondencia con las cuatro proteínas alteradas y en las diferentes formas de ALA analizadas. La reducción de Gene responsable de los movimientos musculares tiene lugar con dos mecanismos:
- La desestabilización del ARNm a través de una secuencia críptica dentro de UNC13A;
- la pérdida de FUS, MATR3 O HNRNPA1 Causa juntos la supresión de UNC13A, se vuelve incapaz de realizar sus funciones vitales.
Es precisamente esto segundo mecanismo El descubrimiento clave del estudio: Para los investigadores, la causa principal de los síntomas de SLA mentiría En las alteraciones de las proteínas FUS, MAT3 y HNGNPA1involucrado en el ajuste del AR. Para llegar a estas conclusiones, los académicos analizaron ambas Motoruronas obtenidas de células IPS (células madre pluripotentes inducidas) de pacientes con SLA, y muestras de médula espinal tomadas durante casos clínicos. Los resultados de la investigación se publicaron en la revista científica El EMBO Journal.